퍼스널 지놈 (Personal Genome)

난독증이라는 증상은 우리에게 조금 많이 생소합니다. 이 증상은 정상적인 지적 수준을 가진 아이나 혹은 사람이 글을 읽는데 장애를 느끼는 증상을 뜻합니다. 난독증은 언어체계에 따라 발병률이 달라지는 것이 특징이며, 발음체계가 복잡한 영어권 국가에서 많이 나타나는 것을 볼 수 있습니다.

 난독증은 듣고 말하는 것에는 문제가 없지만 글을 쓰는 경우에는 문제가 있는 것이 특징입니다. 예를 들면 영희라는 아이가 난독증이라는 질병을 앓고 있는 경우에는 그 아이는 사람들과 대화하는 경우에는 이상 증상이 파악되지 않으나, 글을 쓸 경우에는 글자를 거꾸로 쓰거나 하는 등의 모습을 보여 다른 사람이 그 아이가 쓴 내용을 파악할 수 없게 되는 경우를 뜻합니다.

즉, 난독증을 가진 아이의 경우에는 이와 같이 글을 쓰거나 할 때 문자를 제대로 쓰지 못하고 숫자를 거꾸로 쓰거나 다른 것을 쓰는 경우로 증상이 나타날 수 있으며, 이와 같은 경우에는 조기에 발견하여 치료하지 못하면 학습장애를 가진체 성장을 하게 되며 이로 인해 같은 또래의 친구들보다 학습에 있어서 뒤쳐질 가능성이 있습니다.

 난독증은 대부분 어린아이의 경우에 많이 나타나게 되는 질환이며, 이것은 게놈의 특정 영역과 높은 연관성을 가지고 있는 것이 특징입니다. 염색체의 6p21-22 부분에 존재하고 다음과 같은 유전자 클러스터 형태를 가지게 됩니다. 즉 VMP/DCDC2/KAAG1과 KIAA0319/TTRAP/THEM2이 두 유전자 클러스터는 서로 연관되어 있으며, 또한 많은 수의 난독증과 연관된 단일염기다형성(SNP)를 가지고 있습니다. 이 질병이 포함하고 있는 SNPs는 DCDC2 유전자의 rs793862와 rs807701이 있으며, KIAA0319 유전자에서는 rs3212236과 rs761100, rs4504469등이 있습니다. 또한 TTRAP 유전자에는 rs2143340가 있으며 난독증과 관련이 있음이 밝혀졌습니다. 이와 같이 난독증은 유전적 요인에 의해 발병되는 것이 많은 연구를 통해 밝혀져 있으며, 현재 이 증상에 대한 유전 연관성 연구가 계속 진행되고 있어며 난독증의 비밀이 완전히 밝혀질 날이 얼마 남지 않아보입니다.

이러한 연구 결과가 성공하면 특히 학업을 시작하는 어린아이들에게서는 조기발견과 조기치료에 중요하게 활용되어 질것으로 생각되어 집니다. 치료법은 개인에 따라 다르게 나타나게 되는데, 조기 치료의 경우에는 많은 경우 완치되는 것이 이 질병의 또 하나의 특징입니다. 

(내용 출처 - http://user.chollian.net/~babepig/soa/handi_data/h8.htm, 네이버 백과사전

http://www.hbclinic.co.kr/study/study_01.asp?PageNum=1&SubNum=1&leftsubNum=1)

(이미지 출처 - http://www.happynsmart.com/kids_...xia.html)

 정신분열증이 유전된다는  연구보고가 있어 정리해보았습니다.

 정신질환의 특징은 질환의 완치가 없고 어느 정도 치료가 된다면, 약물치료를 병행하면서 사회로 복귀가 가능하다고 합니다. 하지만, 정신질환이라고 하면 멀리하는 우리나라의 관습때문인지 사회로 복귀하는 것이 어렵다고 합니다. 

 'COMT' 유전자 내에 존재하는 72번 아미노산이 변하면서 정신분열증 위험이 정상인에 비해 1.8배 정도 증가한다고 합니다.

 이 연구 결과를 미국 연구팀이 유태인 2천명을 대사한 조사결과에서 확인해 본 결과 송교수팀이 조사한  'COMT' 내에 존재하는 변이 아미노산이 없었다고 합니다.

 이는 한국인에 특이적인 정신분열증 발병인자를 제시하는 분석결과로 정신분열증의 조기 진단과 예측과 사람마다 다른 유전적 특성에 따른 맞춤형 치료에 이용될수 있을것 같습니다.

( 내용참고 :
http://www.hani.co.kr/arti/society/health/5561.html
http://jeongjh.egloos.com/1562470
http://www.springerlink.com/content/9pmahved6r8f9qnf)

(이미지 참고 :http://ask.nate.com/qna/view.html?n=5739242)

 2009년 10월 17일자 세계보건기구 WTO 집계 결과  발표에 따르면 전 세계 신종 플루로 인한 사망자가 4,700명 감염 환자가 41만명에 달한다고 합니다. 이에따라 사회적 불안감 또한 급증하고 있습니다.

우리는 이전에 신종플루 (2009/08/25 - [PG Research/의학 및 건강] - 신종플루! 무엇인지 정확히 알고 정확히 대비하자!!!)가 무엇인가와 예방책 그리고 치료제인 타미플루에 대해서 얘기한 적이 있습니다. 그런데 지금 이 타미플루가 문제가 생기고 있어 다시 한번 짚어보려고 합니다. 그 문제는 바로 타미 플루 내성에 있어 문제가 발생하고 있다는 것입니다.

내성이란 간단히 말해 미생물이 약물에 대하여 가지는 저항성을 말합니다. 균이나 바이러스가 약물에 내성이 생기면 점점 더 항생효과가 강하고 많은 양을  필요로 하게 됩니다. 즉, 더 많은 양의 약물을 복용해야 같은 치료 효과를 보게 된다는 말입니다. 이렇게 효과가 줄어들어 많은 양을 복용해서 치료가 되는 경우도 있지만, 항바이러스 효과가 사라지게 되면 치료를 할 수 없게 됩니다. 이는 대체할 수 있는 다른 약물이 필요하게 된다는 말이므로 그 질병의 치료가 점점 더 어려워짐을 의미합니다. 그래서 지금 타미플루 치료제에 내성을 보이는 바이러스가 생겨서 타미플루로도 치료가 되지 않는 문제가 생기고 있는 것입니다.

현재 세계보건기구인 WTO는 신종플루 치료제인 항바이러스제 타미플루를 예방용으로 남용하는 것에 대해서 경고하고 있습니다. WTO에 따르면 신종플루에 걸리더라도 건강한 사람은 타미플루를 복용할 필요가 없다고 합니다. 하지만 영국 등의 일부 국가에서 감염자 모두에게 타미플루를 처방해 주고 있으며, 신종플루 감염 이전에 예방 차원에서 타미플루를 복용하는 사례가 계속 생기고 있습니다. 타미플루의 남용 문제는 우선 복용기간이 1주일이기 때문에 복용 자체로 미식꺼림 등과 같은 부작용이 나타날 수 있으며, 또한 타미플루를 복용한 후에 신종플루에 감염될 경우 새로운 내성을 가진 변종 플루가 발생할 위험성이 높아지는 것입니다.

WTO에서는 타미플루에 내성을 보이는 변종 신종플루 바이러스 검출 사례는 현재까지 28건으로 보고 되고 있습니다. 그 중 12건이 신종플루 감염 전 복용을 한 것과 관련이 있으며, 나머지는 심각한 면역억제 증상의 환자와 타미플루를 치료제로 사용한 경우라고 보고되었다고 합니다. 이에 따라 내성을 보이는 환자는 대체 항바이러스제인 릴렌자(Relenza)를 복용해야 한다고 합니다.

아직 까지는 이런 내성을 보이는 바이러스의 위험은 매우 드문 경우라고 할 수 있기 때문에 개인적으로 큰 걱정은 하지 않아도 된다고 생각합니다. 또한 우리나라는 전체적으로 타미플루 공급이 원할 하지 않기 때문에 남용에 의한 내성 바이러스 출현은 드물다고 봅니다. 그렇다고 해서 인터넷이나 오프라인으로 검증되지 않은 타미플루 치료제를 구입해서 복용하는 일은 없어야 할 것입니다.

(이미지 출처: http://kr.blog.yahoo.com/yjy_1212/383)

(내용 출처 :

네이버 백과사전 http://100.naver.com/100.nhn?docid=36688

헤럴드경제 http://www.heraldbiz.com/SITE/data/html_dir/2009/09/26/200909260090.asp)

 ABO식과 유전정보의 관련성에 대해 연구가 진행이 되었으며 다음과 같은 여러 SNP (rs8176719, rs8176720, rs7853989, rs8176741, rs8176743, rs8176746, rs8176747, rs8176749, rs55964869, rs8176750, rs657152, rs7867739) 정보를 이용하면 그 사람의 정확한 유전정보를 볼 수 있다고 합니다. 

실제로 그러한지를 알기 위해 예전에 제 구강세포 샘플로 뽑아놓은 DNA에서 해독한 DNA 백만개중 ABO식과 관련된 3개의 SNP(단일염기다형성)들의 유전자형(genotype)을 조합하여 확인해 본 결과 놀랍게도 제 혈액형을 A형 (AO)으로 정확하게 판별하는 것을 볼수가 있었습니다.

사실 혈액형에 관한 유전정보가 나의 염색체 어딘가에는 암호화되어 있어 잘 찾아서 맵핑해보면 알수 있을것이라 생각은 했습니다. 그런데 이번에는 이런 연구 논문를 읽는데서 더 나아가 직접 제 DNA와 ABO 혈액형 표현형 정보와 매치하여 직접 확인해보는 경험은 색다른 재미를 제공해주는것 같습니다.