퍼스널 지놈 (Personal Genome)

정확하게 날짜는 기억나지 않지만 수년 전, 우연히 텔레비전을 보다가 자녀의 문제로 굉장히 곤란을 겪고 있는 부모님의 이야기를 다룬 프로그램을 보게 되었습니다.

사이좋은 부부가 있었습니다. 사랑의 결실인 아이를 갖게 되었죠 . 아이가 태어난 후 당연히 출생신고를 했고, 그 아들은 주민등록번호 상 남자라는 것을 알려주는 "1" 이라는 숫자를 받게 됩니다. 그런데, 그 아들이 2차 성징을 겪을 무렵, 아이의 부모는 남들과는 다른 부분 때문에 고민을 하게 됩니다. 남자의 상징인 고환은 자라지 않고 가슴이 생겨나고 있었던 것입니다.

위의 질환을 클라인펠터 증후군이라고 합니다. 거꾸로 여성이 여성의 역할을 다하지 못하게 되는 질환을 터너 증후군이라고 하지요.

그렇다면 이러한 질환은 왜 생기는 것일까요?

클라인펠터 증후군도, 터너증후군도 모두 성염색체 질환의 일환으로 남아 1000명당 1명, 여아 2500~5000명 당 1명꼴로 비교적 남아쪽에서 이런 정상이 자주 발생하는것 같습니다.

클라인펠터 증후군은 XXY 염색체를 갖게 되는데 하나 더 많아진 X 염색체의 60%는 어머니쪽에서 유래되며, 40%는 아버지쪽에서 유래하게 됩니다. 어머니의 나이가 많아 질수록 위험도 증가합니다.
이 질환을 가진 아기들은 외부성기가 발달되어 있음에도 불구하고 고환은 위축되어 작아져 있습니다. 무정자증 등으로 인해 생식능력이 결여되어 있으며, 정상 남자보다 약간 키가 크고 말랐지만 꼭 신체적인 기형이 동반되는 것은 아니고, 여성처럼 유방이 발달해 있습니다.
근본적으로 성염색체에 이상의 이상을 교정할 수는 없지만 호르몬 치료, 유방 조직 제거와 같은 것으로 합병증을 최소화 할 수 있습니다. 또한 정액을 추출하여 배우자에게 직접 주사하는 방법을 통해 클라인펠터 증후군을 갖고 있는 분도 자녀를 갖을 수 있답니다.

터너증후군은  두 개가 쌍을 이룬 여자의 X 성염색체 가운데 한 개가 없거나, 한 쪽에 결함이 있어 발생합니다. 간혹 ‘X’나 ‘Y’가 태아에게 전달되지 못해 ‘XX’나 ‘XY’여야 할 곳에 하나의 ‘X’만 존재하게 되며, 따라서 총 염색체 수는 정상에서 1개가 모자란 45개가 되는데 이 질환의 가장 흔한 원인이 된답니다.
흔한 빈도로 발생하는 질환이지만 실제 환아는 그리 많지 않은데, 그 이유는 이 질환을 가진 태아의 80% 정도가 임신 중 자연 유산되기 때문입니다.
터너증후군의 가장 두드러진 증상은 저신장입니다. 태어날 때는 평균 신장이 47㎝ 정도로 정상인 보다 약간 작다고 느끼는 정도이며, 이후 2∼3세까지는 정상인과 비숫한 성장 추세를 보이나 세살이 넘어가면서 확연히 성장속도가 더뎌지게 됩니다.
난소가 없어 여성호르몬인 에스트로겐이 분비되지 않기 때문에 환자들은 사춘기가 지나도 유방이 생기지 않으며, 무월경과 불임증, 성기 발육부전이 있습니다. 출생시 손·발등이 포동포동하고, 가슴이 넓으며, 양쪽 유방이 멀리 떨어져 있습니다. 또 유난히 짧은 목 부위에 주름이 많은가 하면 턱이 작고, 입 천장은 좁고 높게 굴곡이 져있어 발음이 부정확한 경우도 흔합니다.
치료는 크게 성장호르몬 투여와 에스트로겐 투여로 나뉘게 됩니다. 터너증후군에서 성장장애가 초래되는 원인은 아직 밝혀지지 않고 있지만, 분명한 것은 체내에서 성장호르몬에 대한 저항성이 형성돼 성장이 안 된다는 사실입니다. 따라서 성장호르몬을 주사해 성장을 촉진시키는 치료가 효과적인데, 나이가 어릴수록 투여 효과가 좋습니다.
키가 일정 수준이 되면 이때부터는 에스트로겐을 투여, 자궁 내막을 증식시키고 유방 발달을 유도합니다. 최근에는 꾸준한 여성호르몬 치료로 자궁이 발달된 환자의 경우 체외수정을 통한 임신은 물론 출산도 가능합니다. (단, 난자생성이 안되므로 증여받아야 함)

(내용 출처 - http://www.amcgenetics.or.kr/
                  http://www.nih.gov/health/chip/nichd/klinefelter/)

(이미지 출처 - http://blog.naver.com/sun6055?Redirect=Log&logNo=80055894804
                     http://www.miraemom.co.kr/clinic/clinic_01_05.php)

"개구쟁이" "산만한 아이" 정도로 불릴 만한 내 아이가 이제는 "주의력결핍과잉활동장애(ADHD)" 가 아닌지 의심해 봐야 하는 시대가 되었습니다.

도대체 ADHD 증후군 이란 무엇일까요?

주의력결핍과잉활동장애(ADHD)란 정신연령에 비해 충동적이고 무절제한 행동, 학습장애, 정서불안 등이 현저하게 나타나는 발달장애의 일종입니다.

미국의 한 조사에 따르면 사춘기 이전 아동의 5~10%가 ADHD를 일으키고 있다고 합니다.

발병원인으로는 발육환경과 뇌손상 등이 거론되고 있지만, ADHD환자의 약 50%에서 유전적 소인이 관찰 되어 부모로부터 유전적 영향을 받아 발생한다는 것이 가장 큰 원인으로 꼽아집니다.

삼성서울병원은 하버드의대 김광수·김천형 교수와 성균관대의대 정유숙 교수(삼성서울 정신과)팀은 ADHD와 연관된 유전자가 노르에피네프린 수송체(NET)이며, 이 유전자의 전이조절부위 지역에서의 단일염기다형성이 ADHD의 잠재적인 위험요인이라고 규명했습니다.

노르에피네프린 수송체는 '노르에피네프린'이라 불리는 신경전달물질을 신경으로 전달하는 중요한 단백질입니다.

이 노르에피네프린 수송체를 합성하는데 핵심역할을 하는 전이조절부위에 특정 유전자 변이가 일어나게 되면 슬러그(Slug) 또는 스크래치(Scratch)라는 전이억제인자가 변이된 유전자 부위에 결합해 노르에피네프린 수송체 단백질 합성을 저해해 노르에피네프린이 정상기능을 할 수 없는 비정상적인 환경을 만들게 되고, 이것이 ADHD의 중요한 원인이 될 수 있다는 것입니다.

ADHD를 치료하는 방법으로는 약물치료가 효과적입니다. 80% 정도가 분명한 호전을 보이는데, 집중력, 기억력, 학습능력이 전반적으로 좋아집니다. 또 과제에 대한 흥미와 동기가 강화되어 수행능력이 좋아집니다. 더불어 주의 산만함, 과잉 활동과 충동성은 감소되고, 부모님과 선생님에게도 잘 따르고 긍정적인 태도를 보이게 됩니다. 하지만 약물 치료로만 모든 것이 해결되는 것은 아닙니다. 병에 대한 정확한 정보를 얻고 아이를 도와주실 수 있게 하는 부모 교육, 아동의 충동성을 감소시키고 자기조절 능력을 향상시키는 인지행동 치료, 기초적인 학습능력 향상을 위한 학습치료, 놀이치료, 사회성 그룹치료 등 다양한 치료가 아이의 필요에 맞게 병행되는 것이 좋습니다.

(내용출처- http://www.bosa.co.kr/umap/sub.asp?news_pk=96466

               http://www.snuh.org/)

(이미지출처- http://www.smilegn.net/)

경구피임약은 비교적 안전한 피임법 중의 하나로 여성호르몬의 복합제로서 배란을 억제하는 작용을 합니다. 이는 난포의 성숙 및 배란과 관련이 깊은 뇌하수체나 시상하부에 작용하여 배란을 억제하는 것으로서, 자궁경관의 점액의 변화를 가져와 정자의 통과가 어렵게 만들거나 자궁내막에 어떤 반응을 일으켜 수정란의 착상을 방해합니다.

 

하지만, 경구피임약의 좋은 피임 효과의 장점 때문에 많은 사람들이 복용은 하고 있지만 아무래도 지속적으로 복용을 해야 하는 만큼 우리 몸에서 부작용들이 생겨나기도 합니다. 특히 복용을 금기시하고 주의해야 하는 대상자들이 있는데요. 당뇨병, 고혈압, 40세 이상의 여성, 간질환, 유방이나 생식기의 악성 종양, 혈전이나 뇌혈관 질환, 내분비 질환이 있는 환자는 금기해야 합니다. 또한 황달, 천식 등 알레르기성 질환, 자궁근종, 전간(간질병), 심한 편두통이나 우울증, 심부전증, 신부전증, 무월경증, 과소월경증이 있는 경우는 주의해서 복용해야 합니다. 만약 어떤 부작용 증상들이 나타난다면 이 증상은 3개월 지나면 증세들이 경감되며, 일단 복용을 중단하면 원상 복구가 된다고 한다고 알려져 있습니다.

 

 최근에 MedLink Neurology에 빌러 박사가 발표한 바에 의하면 경구피임약 복용을 하면 뇌졸중 위험을 2배 정도 증가시킨다는 연구 결과가 나왔습니다.

이 연구에 따르면 여성들이 신세대 경구피임약을 복용하였을 때 허혈성 뇌졸중 발생률이 10만명당 8.5건으로 일반 가임여성의 10만명당 4.4건보다 1.9배 많은 것으로 나타났습니다. 여기서 허혈성 뇌졸중이란 뇌졸중 종류의 하나로 뇌혈관이 막혀 발생하는 것으로 뇌졸중의 대부분을 차지하는 증상입니다. 또한 고혈압 또는 편두통 병력이 있거나 흡연을 하는 여성이 경구피임약을 복용하면 뇌졸중 위험이 이 보다 훨씬 더 높은 것으로 밝혀졌습니다. 이 연구의 저자는 확실하지는 않지만 경구피임약이 혈전과 고혈압의 위험성을 높여서 뇌졸중을 증가시키는 것으로 보고 있습니다.

 

만약 건강한 여성이라면 경구피임약으로 효과적인 피임 효과를 얻을 수도 있겠지만, 뇌졸중의 위험요인을 가진 여성이라면 경구피임약보다는 다른 피임방법을 사용하는 것이 좋을 것입니다. 의사들 또한 여성들에게 경구피임약을 처방할 때에는 좀 더 주의가 필요할 것입니다.

 

(내용 출처 -

Oral contraceptives and stroke

http://www.mdtoday.co.kr/health/news/index.html?cate=12&no=103836 )

(이미지 출처 - Google 이미지)

연골무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 상염색체 우성유전을 하는 유전적 장애입니다. 연골무형성증에 걸린 모든 사람은 키가 작습니다. 평균 신장은 남성의 경우 131cm, 여성의 경우는 124cm 입니다. 글자 그대로의 의미는 '연골의 성장이 없는'이라는 뜻이지만, 문제는 연골의 형성에 있는 것이 아니라 뼈(특히 장골)로 바뀌는 과정에 있습니다. FGFR이라는 유전자의 돌연변이 때문에 발생하는데 자녀에게 재현될 확률은 50%입니다. 발병률은 25,000명당 한 명 꼴로 나타난다는 보고가 있습니다.

연골무형성증은 저신장(최종 성인신장이 125~135cm)을 나타내며, 특징적인 소견으로는 짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumbar lordosis), 배가 나오고 둔부가 튀어나오는 특징들이 있습니다. 걸음걸이는 어기적거립니다(waddling). 키는 성인이 되어도 140cm를 넘지 못합니다. 지능은 정상이며, 생식 능력도 있습니다. 수두증이 합병될 수 있습니다. 이러한 합병증만 없으면 수명은 정상입니다.

연골무형성증의 진단은 X-선, 초음파검사, 그리고 다른 영상학적 검사를 통해서도 특징적면이 나타납니다. 초음파를 이용하면 때때로 출생 전부터 의심하여 진단할 수도 있습니다. 출생 전 연골무형성증의 분자학적 진단도 가능합니다. 연골무형성증의 유전자 돌연변이의 수가 제한되어 있고 그것을 발견하기도 쉽기 때문에 산전진단으로 쉽게 이용하는 방법입니다. 부모가 모두 연골무형성증인 가족에게서는 산전 진단이 특히 유용하며 그것의 시행목적은 태아의 동종 연골무형성증과 이종 연골무형성증 및 정상을 감별하기 위해서입니다. 산전진단은 융모막 채취(CVS)와 양막천자를 통해 얻어진 세포를 검사함으로써 이루어집니다.

연골무형성증이 있는 소아와 성인은 그들의 의사와 보호자가 주의깊게 제대로 돌보기만 한다면 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 전문 소아과적인 보살핌과 주기적인 정형외과적, 신경과적 검사가 매우 중요합니다.

(내용출처 - 상염색체 우성유전을 하는 유전적 장애 연골 무형성증/ 이창균 편)
(이미지출처- http://blog.naver.com/ashikorea?Redirect=Log&logNo=140060826921
                  http://wowb.tistory.com/77)

19세기를 풍미했던 영국여왕 빅토리아는 9명의 자녀를 낳았습니다.

첫째와 둘째인 빅토리아와 에드워드는 아주 건강했으나, 여덟째 레오폴트는 그렇지 못했죠. 레오폴트는 작은 상처가 났는데 출혈이 멈추지 않아 31세의 젊은 나이에, 독일 발데크의 공주 헬렌과의 결혼생활을 2년도 채 하지 못하고 죽게 됩니다. 

그가 진단 받았던 병은 다름 아닌 "혈우병" 이었습니다.

혈우병(hemophilia)은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환을 말합니다.

혈우병은 보통 10,000 명 당 한 명 꼴로 드물게 발생합니다. 부족한 응고인자의 종류에 따라 혈우병 A와 혈우병 B 두 종류로 나뉘며, 혈우병 A가 전체의 80%를, 혈우병 B가 나머지 20%를 차지하고 있습니다.

혈우병 A는 제8 혈액응고인자가 그리고 혈우병 B는 제9혈액응고인자가 유전적으로 결핍되어 생깁니다. 혈액응고 인자가 결핍되면 혈액이 응고되기 전에 장해가 생겨 출혈이 생기면 지혈이 잘

 되지 않습니다.

혈우병을 유발하는 유전자는 X 염색체에 존재하며 X 염색체 열성으로 유전됩니다. 여자는 X 염색체가 2개이므로 혈우병 유전자를 한쪽 부모로부터만 받으면 나머지 X 염색체가 제 기능을 하므로 혈우병에는 걸리지 않고 다만 혈우병 유전자를 보유하게만 되는 보인자가 됩니다. 그러나 남자는 X 염색체가 1개이므로 한쪽 부모로부터 혈우병 유전자를 받더라도 혈우병에 걸리게 됩니다. 아빠가 정상이고 엄마가 보인자인 경우 남자 아들은 50%의 확률로 혈우병에 걸릴 수 있습니다.

현재 혈우병에 대한 근본적인 치료는 아직 가능하지 않으나 제8응고인자 농축제제 또는 제9응고인자 농축제제로 치료를 하고 있습니다.

(내용출처-http://www.amc.seoul.kr/dept/content/view.do?dtCode=D097&dtType=D&menuId=5836)
(이미지 출처 - http://home.knue.ac.kr/~biology/data/experi/blood.htm
http://blog.naver.com/lee62788/10021408877)